Kuuroina syntyneet lapset kuulevat ensi kertaa – espanjalaisten geenitutkijoiden läpimurto

Geeniterapia toi kuulon 11 kuurona syntyneelle lapselle – taustalla vuosikymmenten espanjalainen tutkimus.

Yksi ensimmäisistä synnynnäisen kuurouden hoitoon kehitetyistä geeniterapioista on osoittanut lupaavia tuloksia. Kokeellinen hoito on palauttanut kuulon 11 lapselle 12:sta, joille se on tähän mennessä annettu. Kolme lapsista on saavuttanut täysin normaalin kuuloaistin; tulos on mullistava sairauden hoidossa, johon ei tähän asti ole ollut mitään parannuskeinoa.

Hoidettujen lasten ikä vaihteli 10 kuukaudesta 16 vuoteen. Parhaiten reagoineet siirtyivät tilanteesta, jossa he eivät kuulleet edes 90 desibelin melua – kuten hydraulivasaran ääntä – siihen, että he erottivat kuiskauksia ja ääniä alle 25 desibelin tasolla, mikä vastaa normaalia kuuloa. Useimmat potilaat eivät enää tarvitse sisäkorvaistutetta, joka on ollut tavanomainen mutta epätäydellinen hoitomuoto.

Geeniterapia DB-OTO ja espanjalaisen tutkimuksen rooli

Käytetty hoito, DB-OTO, on yhdysvaltalaisen lääkeyhtiön Regeneronin kehittämä, ja sen taustalla on yli kahden vuosikymmenen mittainen espanjalainen geneettinen tutkimus. Terapia annetaan yhdellä ainoalla injektiolla sisäkorvan simpukkaan (koklea). Kun lapsella on kaksi viallista kopiota OTOF-geenistä, sisäkorvan aistinsolut eivät pysty muuntamaan äänen värähtelyjä hermosignaaleiksi. Hoidossa injektoidaan viruksia, jotka kuljettavat tervettä geenikopiota. Nämä vektorit pääsevät valikoivasti aistisoluhiin ja korjaavat vaurioituneen geenin.

Useimmat lapset alkoivat kuulla muutaman viikon sisällä hoidon saamisesta. Eräs lapsi oppi tunnistamaan yksitavuisia ja kaksitavuisia sanoja ja vastaamaan ääniin meluisassakin ympäristössä. Tulokset herättävät toivoa siitä, että hoito voi palauttaa myös puhekyvyn, jos se annetaan varhain. Tutkimus on julkaistu The New England Journal of Medicine -lehdessä.

“Historiallinen läpimurto kuulonmenetyksen hoidossa”

– Tulokset ovat todella vaikuttavia ja niillä on käänteentekevä merkitys geeniterapian alalla, toteaa Paula Río, Espanjan geeniterapia- ja soluterapian seuran puheenjohtaja.

Hänen mukaansa hoito voi olla pysyvä, sillä sisäkorvan aistinsolut eivät uusiudu, vaan säilyvät läpi elämän.

Myös yksi tutkimuksen päätutkijoista, Columbian yliopiston otologian johtaja Lawrence Lustig kuvaa tuloksia merkittäviksi.

– Kuulonmenetystä, joka johtui OTOF-geenin virheestä, pidettiin aiemmin pysyvänä. Nyt olemme nähneet nopeita, vahvoja ja pitkäkestoisia vasteita. Tämä on uusi aikakausi kuulonmenetyksen hoidossa, hän toteaa.

Espanjalainen tutkimus työn perustana

Merkittävä osa taustatyöstä on tehty Espanjassa Ignacio del Castillon johdolla Madridin Ramón y Cajal -sairaalassa. Hän alkoi 20 vuotta sitten tutkia OTOF-geenin mutaatioita ja löysi variantin, joka on neljä kertaa yleisempi kuin muut. Sen alkuperä on 1400-luvulla eläneessä espanjalaisessa kantaisässä, jolta mutaatio levisi myöhemmin Kuubaan, Argentiinaan, Kolumbiaan ja muihin Latinalaisen Amerikan maihin. Osa hoitoa saaneista lapsista kantaa samaa mutaatiota.

Nuorin potilas sai kuulon 1,5-vuotiaana

Nuorin hoidettu potilas on brittiläinen vauva nimeltä Opal, joka sai hoidon alle vuoden ikäisenä ja saavutti lähes normaalin kuulon kuuden kuukauden kuluttua.

Kokeellinen kliininen tutkimus jatkuu, ja Regeneron aikoo hakea hoidolle virallista hyväksyntää vuoden loppuun mennessä. Samankaltaisia tuloksia on saatu myös Kiinassa, jossa Harvardin yliopiston kanssa kehitetty hoito palautti kuulon viidelle OTOF-mutaation aiheuttamasta kuuroudesta kärsineelle lapselle.

Tulevaisuuden näkymät

Asiantuntijat uskovat, että parhaat tulokset saadaan nuorilla potilailla, joilla ei ole sisäkorvaistutetta, sillä tällöin hoito voi korvata implantin tarpeen pysyvästi. Kuurouden geneettiset muodot ovat kuitenkin harvinaisia – vain kahdella tuhannesta vastasyntyneestä – ja OTOF-mutaatio aiheuttaa niistä noin kolme prosenttia.

Tutkijat aikovat seuraavaksi kehittää geeniterapiaa Connexin 26 -geenin mutaatioihin, jotka selittävät puolet kaikista perinnöllisistä kuurouden tapauksista.

Espanjalaiset asiantuntijat, kuten Barcelonan Joan de Déu -sairaalan otorhinolaryngologian johtaja Oliver Haag, kuvaavat tuloksia “erittäin rohkaiseviksi”, vaikka osa potilaista ei ole saavuttanut täydellistä kuulon palautumista. Haagin mukaan puheen oppimisen kannalta ratkaiseva aika on ensimmäiset elinvuodet – sen jälkeen aivojen kuuloalueet mukautuvat muuhun käyttöön.

– Tulokset ovat poikkeuksellisia, ja ne voivat avata tien muiden geneettisten kuulovikojen hoitoon. Tämä on vasta ensimmäinen askel, mutta se voi muuttaa tulevaisuutta, tiivistää Manuel Bernal, Barcelonan Clínic-sairaalan korvaklinikan johtaja.

Lähde: El País